No
próximo dia 6 de junho, segunda-feira, se comemora o Dia Nacional do Teste do
Pezinho, e esta importante ferramenta de diagnóstico precoce e responsável por
diagnosticar enfermidades congênitas ainda no período neonatal, passou a rastrear
até 50 doenças desde a quinta-feira (26). A lei, sancionada no último ano,
amplia o número de doenças pesquisadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal
e determina a expansão do exame em cinco etapas.
O
avanço do teste do pezinho é um marco importante na medicina e na saúde
infantil, cujo diagnóstico precoce de erros inatos do metabolismo e imunidade
passa a ser executado de forma gratuita e igualitariamente para toda a
população. O diagnóstico, acompanhado do tratamento precoce, é a forma
mais eficiente de oferecer maior sobrevida com melhor qualidade de vida para as
crianças afetadas.

É
importante lembrar que, quanto antes iniciarmos a terapia, evitaremos o
desenvolvimento de sequelas que podem comprometer gravemente o desenvolvimento.
Hoje temos tratamentos medicamentosos que mudam o curso da doença, mas
infelizmente, não revertem as sequelas já causadas. Ou seja, elas podem
estacionar a evolução doença, mas não recuperam o que já foi perdido, explica a Dra.
Tania Bachega, presidente da Sociedade Brasileira Triagem Neonatal Erros Inatos
do Metabolismo (SBTEIM). O diagnóstico precoce, depende, acima de tudo, da
coleta precoce da amostra do teste do pezinho, ou seja, de que os pais tenham
conhecimento da importância deste exame e que levem seus bebês para a coleta da
amostra, completa.
A
coleta da amostra do teste do pezinho também pode ser feita em maternidades
particulares. No SUS, diversas maternidades já fazem o teste rotineiramente,
antes da alta hospitalar, após o parto. Caso o teste ainda não tenha sido
feito, os pais podem procurar Postos de Saúde do município idealmente entre o 30º
e 50º dia do recém-nascido, conforme determinado por lei. Contudo, os dados de
2020 do Ministério da Saúde demonstram que apenas 58% dos recém-nascidos
realizam o exame neste período. Para reverter esse cenário, existem campanhas
de conscientização que disseminam a informação sobre a necessidade da
realização do exame, como é o caso do Junho Lilás, que reforça as iniciativas
que incentivam o teste ampliado.
De
acordo com a especialista, a atualização do teste do pezinho influenciará
não apenas na qualidade de vida do paciente, como nas questões socioeconômicas
da sociedade. Por isso, é de extrema importância que a classe médica reforce a
necessidade da realização para os responsáveis.
O
teste expandido tem papel fundamental na redução de custos para a saúde
pública, ao evitar o desenvolvimento de sequelas; segundo estudo da Organização
para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico (OCDE), cada dólar investido em
prevenção são quatro economizados em serviços de saúde.
Relembre
as etapas
Até
aqui, o teste do pezinho contava com o rastreio de seis doenças:
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose
cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A etapa 1
já adiciona às atuais doenças o diagnóstico da toxoplasmose congênita.
Já
a segunda etapa prevê a inclusão de: galactosemias; aminoacidopatias;
distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos.
Seguida pelas doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia
muscular espinhal, nas etapas três, quatro e cinco, respectivamente.
Segundo
o Ministério da Saúde, a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste
do pezinho será revisada periodicamente, com base em evidências científicas,
considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento
precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de
tratamento aprovado e com tratamento incorporado no Sistema Único de Saúde.
De
olho na AME
A
última etapa do Teste do Pezinho Ampliado contará com o rastreio para a doença
rara Atrofia Muscular Espinhal (AME), que tem cerca de 300 novos casos por ano,
ou seja: a cada semana nascem quatro novas crianças com AME no Brasil. A doença
genética é marcada pela degeneração de neurônios motores, comprometendo funções
motoras, respiratórias, entre outras.

Tornando
mais acessível o diagnóstico, que até então dependia que os responsáveis pelas
crianças identificassem algum sintoma, a ampliação do teste do pezinho poderá
ajudar a preservar a vida de centenas de crianças. A detecção precoce faz
diferença pois o rápido início do tratamento mudará o curso da doença em
questão. Essa será uma vitória para a triagem neonatal e para a população, comenta Dra.
Tânia.
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