O Dia Mundial das Doenças
Raras, celebrado em 29 de fevereiro, traz à tona desafios enfrentados por
milhares de famílias que lidam com condições pouco conhecidas e de difícil
diagnóstico. Entre essas doenças está a Síndrome de Williams, uma condição genética
rara que afeta o desenvolvimento e pode comprometer o funcionamento do coração.
No Brasil, muitas crianças diagnosticadas com essa e outras doenças raras
dependem de instituições especializadas para acesso ao tratamento adequado.
Esse é o caso de Miguel, de
apenas 10 meses, que recebeu o diagnóstico de estenose supra-aórtica grave e
está em investigação para a Síndrome de Williams. Sua jornada começou aos sete
meses, quando a pediatra identificou um sopro cardíaco durante uma consulta de
rotina e encaminhou a família para avaliação cardiológica. Após exames
detalhados, foi confirmada a necessidade de uma cirurgia urgente.
Sem plano de saúde e
buscando atendimento pelo SUS, a família conseguiu encaminhamento para o
Instituto Estadual de Cardiologia Aloysio de Castro (IECAC), que solicitou a
vaga no Pró-criança Cardíaca, instituição especializada no atendimento a
crianças cardiopatas. No dia 10 de fevereiro de 2025, Miguel foi acolhido pelo
programa e iniciou os exames pré-operatórios. A cirurgia está prevista para ser
realizada ainda neste mês.
A Síndrome de Williams
afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 nascidos. Caracterizada por uma desordem
cromossômica que pode levar a problemas de saúde e alterações no
desenvolvimento, 80-90% dos portadores da síndrome apresentam cardiopatia. A
condição exige acompanhamento especializado para controle das complicações e
melhoria da qualidade de vida dos pacientes. No Pró-criança Cardíaca, crianças
com cardiopatias graves têm acesso a diagnóstico, tratamento e suporte
multidisciplinar, garantindo mais chances de um futuro saudável.
Além da assistência médica,
a instituição trabalha para sensibilizar a sociedade sobre a importância da
detecção precoce e do acesso ao tratamento adequado para crianças com doenças
raras. No mês em que a causa ganha visibilidade, a história de Miguel reforça a
urgência ao apoio a iniciativas que salvam vidas.